الأهمية الطبية البيولوجية للبروتينات

تقوم آلاف البروتينات الموجودة في الجسم البشري بوظائف لا يمكن عدها؛ ومن بين هذه الوظائف دورها كحوامل للفيتامينات والأكسجين وثاني أكسيد الكربون، بالإضافة إلى أدوارها البنيوية (Structural) والحركية (Kinetic) والتحفيزية (Catalytic) والإشارية (Signaling). ولذلك لن يكون مفاجئاً أن تظهر نتائج مريعة عند حصول طفرات في الجينات التي ترمز البروتينات أو في مناطق الدنا(DNA) التي تتحكم بالتعبير الجيني (Gene expression) كما تحصل نتائج بالخطورة نفسها في حالات عوز أي من العوامل المساعدة الضرورية لنضج (Maturation)البروتين؛ فمتلازمة إهلرز - دانلوس تمثل نموذجاً للعيب الوراثي في نضج البروتين، أما البثع (الإسقربوط: Scurvy) فهوعوز في عامل مساعد ضروري لنضج البروتين (فيتامين ). ومن جهة أخرى، تتسبب التغيرات في البنية الثانوية - الثالثية للبروتينات، والتي تظهر بشكل مستقل عن التغيرات في البنية الأولية، بحدوث العديد من الأمراض الهامة كأمراض البريون (Prion disease) داء كرويتزفلد - ياكوب (CJOD) وداء الراعوش (Scrapie) واعتلال الدماغ البقري إسفنجي الشكل (داء «جنون البقر»). يتصف كل من هذه الأمراض بحدوث تغيرات عصبية باثولوجية تنجم عن ترسب بروتينات غير ذوابة (مكونة من البروتينات من صفائح بيتا مرتبطة بروابط هيدروجينية) في اللييفات النشوانية (Amyloid fibrils).