علم الكيمياء
تاريخ الكيمياء والعلماء المشاهير
التحاضير والتجارب الكيميائية
المخاطر والوقاية في الكيمياء
اخرى
مقالات متنوعة في علم الكيمياء
كيمياء عامة
الكيمياء التحليلية
مواضيع عامة في الكيمياء التحليلية
التحليل النوعي والكمي
التحليل الآلي (الطيفي)
طرق الفصل والتنقية
الكيمياء الحياتية
مواضيع عامة في الكيمياء الحياتية
الكاربوهيدرات
الاحماض الامينية والبروتينات
الانزيمات
الدهون
الاحماض النووية
الفيتامينات والمرافقات الانزيمية
الهرمونات
الكيمياء العضوية
مواضيع عامة في الكيمياء العضوية
الهايدروكاربونات
المركبات الوسطية وميكانيكيات التفاعلات العضوية
التشخيص العضوي
تجارب وتفاعلات في الكيمياء العضوية
الكيمياء الفيزيائية
مواضيع عامة في الكيمياء الفيزيائية
الكيمياء الحرارية
حركية التفاعلات الكيميائية
الكيمياء الكهربائية
الكيمياء اللاعضوية
مواضيع عامة في الكيمياء اللاعضوية
الجدول الدوري وخواص العناصر
نظريات التآصر الكيميائي
كيمياء العناصر الانتقالية ومركباتها المعقدة
مواضيع اخرى في الكيمياء
كيمياء النانو
الكيمياء السريرية
الكيمياء الطبية والدوائية
كيمياء الاغذية والنواتج الطبيعية
الكيمياء الجنائية
الكيمياء الصناعية
البترو كيمياويات
الكيمياء الخضراء
كيمياء البيئة
كيمياء البوليمرات
مواضيع عامة في الكيمياء الصناعية
الكيمياء الاشعاعية والنووية
بيلة حمض الأرجييينوسكسينيك (Argininosuccinicaciduria)
المؤلف:
د. روبرت موراي وآخرون
المصدر:
هاربرز في الكيمياء الحيوية
الجزء والصفحة:
ص 833
1-10-2021
2407
+
-
20
بيلة حمض الأرجييينوسكسينيك (Argininosuccinicaciduria)
يكون هذا الداء النادر الموروث بشكل متنح والمتميز بارتفاع مستويات الأرجينينو سكسينات في الدم والسائل النخاعي (CSF) والبول، مترافقاً مع ظهور شعر بشكل خصل سهل الانسحاق (تقصف الشعر العقد Trichorrhexis nodosa). وفي حين أن النمطين المعروفين يبدأ أحدهما مبكراً والآخر متأخراً، فإن المرض يتظاهر دائما في السنة الثانية من العمر، وينتهي عادة على نحو مميت وبشكل مبكر من العمر.وتعكس بيلة حمض الأرجنينوسكسينيك غياب الأرجينينو سكسيناز (التفاعل 4، الشكل 31-14). وعلى الرغم من أن التشخيص ينجز بسرعة عن طريق الاستشراب (Chromatography) ثنائي البعد للبول، إلا أنه تظهر بقع شاذة أخرى في البول عند تركه قائماً بسبب ميل الأرجينينو سكسينات إلى تشكيل أنهيدريدات حلقية. ويتطلب إثبات التشخيص قياس فعالية الأرجينينو سكسيناز في الكريات الحمر. ويمكن إجراء هذا الاختبار على دم الحبل السري أو خلايا السائل السلوى. وكما هو الأمر بالنسبة لوجود السيترولين في الدم، فإن تناول الأرجينين والبنزوات يحرض إفراغ النتروجين عند هؤلاء المرضى.
الاكثر قراءة في الاحماض الامينية والبروتينات
اخر الاخبار
اخبار العتبة العباسية المقدسة
الآخبار الصحية
مواضيع ذات صلة
(نوافذ).. إصدار أدبي يوثق القصص الفائزة في مسابقة الإمام العسكري (عليه السلام)
قسم الشؤون الفكرية يصدر مجموعة قصصية بعنوان (قلوب بلا مأوى)
قسم الشؤون الفكرية يصدر مجموعة قصصية بعنوان (قلوب بلا مأوى)
