أقرأ أيضاً
التاريخ: 11-12-2019
1704
التاريخ: 2023-11-12
530
التاريخ: 4-5-2021
1541
التاريخ: 18-10-2021
1646
|
بيلة حمض الأرجييينوسكسينيك (Argininosuccinicaciduria)
يكون هذا الداء النادر الموروث بشكل متنح والمتميز بارتفاع مستويات الأرجينينو سكسينات في الدم والسائل النخاعي (CSF) والبول، مترافقاً مع ظهور شعر بشكل خصل سهل الانسحاق (تقصف الشعر العقد Trichorrhexis nodosa). وفي حين أن النمطين المعروفين يبدأ أحدهما مبكراً والآخر متأخراً، فإن المرض يتظاهر دائما في السنة الثانية من العمر، وينتهي عادة على نحو مميت وبشكل مبكر من العمر.وتعكس بيلة حمض الأرجنينوسكسينيك غياب الأرجينينو سكسيناز (التفاعل 4، الشكل 31-14). وعلى الرغم من أن التشخيص ينجز بسرعة عن طريق الاستشراب (Chromatography) ثنائي البعد للبول، إلا أنه تظهر بقع شاذة أخرى في البول عند تركه قائماً بسبب ميل الأرجينينو سكسينات إلى تشكيل أنهيدريدات حلقية. ويتطلب إثبات التشخيص قياس فعالية الأرجينينو سكسيناز في الكريات الحمر. ويمكن إجراء هذا الاختبار على دم الحبل السري أو خلايا السائل السلوى. وكما هو الأمر بالنسبة لوجود السيترولين في الدم، فإن تناول الأرجينين والبنزوات يحرض إفراغ النتروجين عند هؤلاء المرضى.
|
|
صنع الذكريات والتفكير يدمر الدماغ.. دراسة تشرح السبب
|
|
|
|
|
بركان ينفت الذهب في أقصى جنوب الأرض.. ما القصة؟
|
|
|
|
خلال الأسبوع الحالي ستعمل بشكل تجريبي.. هيئة الصحة والتعليم الطبي في العتبة الحسينية تحدد موعد افتتاح مؤسسة الثقلين لعلاج الأورام في البصرة
|
|
على مساحة (1200) م2.. نسبة الإنجاز في مشروع تسقيف المخيم الحسيني المشرف تصل إلى (98%)
|
|
تضمنت مجموعة من المحاور والبرامج العلمية الأكاديمية... جامعتا وارث الأنبياء(ع) وواسط توقعان اتفاقية علمية
|
|
بالفيديو: بعد أن وجه بالتكفل بعلاجه بعد معاناة لمدة (12) عاما.. ممثل المرجعية العليا يستقبل الشاب (حسن) ويوصي بالاستمرار معه حتى يقف على قدميه مجددا
|