إن التغيرات التي تنتج عن الطفرات قد لا يكون لها أي تأثير، أو قد تعدل من النواتج الجينية أو النسل أو قد تمنع الجين عن العمل بشكل صحيح أو بشكل مطلق. إن أغلب أنواع الطفرات تكون محادية ولا تؤدي إلى تغيرات ملحوظة، ولكن الطفرات التي تعدل من البروتينات الناتجة عن الجينات تكون غالبا ضارة، وهذه الطفرات الضارة تتم تصفيتها عن طريق إحدى آليات التطور وهي الإنتخاب الطبيعي، بينما قد تتراكم الطفرات المحايدة وتصبح شائعة بآلية تطور أخرى تسمى الانحراف الوراثي.

هناك عدة تقسيمات شائعة للطفرات، ويمكن تقسمها الى نوعين:

أولا. الطفرات الكروموسومية Chromosomal mutations

تسمى بالطفرات الكبيرة وهي تغيرات مفاجئة في عدد الكروموسومات (التضاعف) Polyploidy ، فتحدث تغيير على مستوى كروموسوم برمته، وتقسم الى نوعين:

 1. الطفرات العددية (الكمية) Numerical chromosomal mutations

هي الطفرات التي تؤدي الى حدوث تغيير في أعداد الكروموسومات وليس في تركيبها. ويمكن تقسيمها اعتمادا على العدد المتغير الى:

أ. التغير في العدد الفردي Aneuploidy: إن التغييرات المرافقة لهذه الطفرات تكون شديدة الأثر على كل الكائن وهي تظهر بوضوح أهمية المكونات الجينية لكل كروموسوم ودورها في حياة الكائن الحي، تؤدي هذه الطفرات إلى ظهور زيادة أو نقصان في كروموسوم واحد وهذه الكروموسومات قد تكون جسمية Somatic أو جنسية Gametic فعندما يحدث نقص في كروموسوم تسمى الحالة Monosomy كما في متلازمة تيرنر Turner syndrome، إذ تفقد الأنثى المصابة بها أحد كروموسومات الجنس فتصبح X أو 45 X0، وعندما تحدث زيادة في كروموسوم واحد تسمى الحالة Triosomy كما في متلازمة داون (المنغولية) Down syndrome ، إذ تحدث زيادة في الكروموسوم الجسمي رقم 21 فيصبح الشخص لديه 47 كروموسوم، وقد تحدث زيادة ايضاً في الكروموسوم الجنسي Y ,X كما في متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome فيصبح 47XXY   او  XXY.

ب. طفرات المجموعة الكروموسومية الكاملة Euoploidy

في الكائنات الراقية، توجد الكروموسومات مقترنة على هيئة أزواج نصفها يُورث من الأم والآخر يُورث من الأب فتؤلف ما يسمى بالكروموسومات المتماثلة Homologous chromosomes، وبذلك فإن الفرد يكون ثنائي المجموعة الكروموسومية 2N.

إن طفرات التغير بالمجموعة الكروموسومية الكاملة تؤدي إلى زيادة في مجموعة كروموسومية كاملة للكائن الحي أي 6N ، 4N ، 2N  فتؤدي في الغالب إلى موت الإنسان والحيوان أما في النباتات فأنها قد تكون مفيدة أو ضارة، وقد ساهمت هذه الطفرات في ظهور أنواع جديدة من النباتات كما في الحنطة والداتورة وأنواع من القرع وغيرها كثير.

2. الطفرات التركيبية Structural chromosomal mutations

وتسمى بالطفرة النوعية وتحدث تغييرات في تركيب كروموسوم أو ترتيبه، وتتضمن الإنتقال Translocation عن طريق تبادل الاجزاء بين كروموسومين غير متناظرين لتكوّن كروموسومين جديدين، أو الزيادة بإضافة أو إدراج Insertion جين واحد أو أكثر، أو النقص بحذف Deletion جين واحد أو أكثر، أو الانقلاب Inversion بتقطيع الكروموسوم الى قطع صغيرة تعيد إندماجها ببعض مغيرة بذلك تسلسل الجينات داخل الكروموسوم من خلال التغيير في ترتيب الجينات فيصبح بشكل مقلوب مقارنة بالشكل والترتيب الطبيعي، أو بالتضاعف Duplication فيحدث مضاعفة لأحد قطع الكروموسوم ذاته مما يؤدي الى وجود زيادة في تعبير هذه الجينات المضاعفة عن الحد الطبيعي، كالطفرة التي حدثت في القطعة الحاملة للجين المسؤول عن العين العودية في الدروسوفيلا وتسمى A16 ، اذ لوحظ إن زيادة هذه القطع يؤدي إلى تشوه في مظهر هذه العين كلما زادت أكثر من اثنين.

ثانياً- الطفرات الجينية (النقطية) Genetic mutations

إن الطفرات النقطية Point mutation هي تغيرات في التركيب الكيمياوي (الجزيئي) للجين وهي على نوعين:

1- طفرات الاستبدال : هي الطفرة التي تحدث باستبدال زوج قاعدي واحد Base pair في سلسلة DNA بزوج قاعدي آخر، إذ يحدث تزاوج خاطئ بين النيوكليوتيدات، وهذا الاستبدال يكون على نوعين:

أ- الاستبدال المتكافئ :Transition ويتم باستبدال قاعدة نيتروجينية بقاعدة أخرى مكافئة لها كميائياً، إذ تبقى نسبة أنماط القواعد ثابتة داخل شريط الـ DNA.

ب- الاستبدال غير المتكافئ :Transversion وفيه تستبدل قاعدة بيريميدين بقاعدة بيورين أو بالعكس، مما يؤدي إلى اختلال في نسبة أنماط القواعد داخل DNA، كما إن معظم الاستبدالات غير المتكافئة تحدث تزاوجات خاطئة تخل كثيرا بتركيب وتجانس الـ DNA .

2 - طفرات الإزاحة Frame: shift وتحدث بحذف قاعدة أو أكثر من تسلسل الحامض النووي أو إستبدال القواعد النيتروجينية بالإنتقال (بإحلال بيورينات محل بيورينات أخرى او برميدينات محل برميدينات أخرى) أو بالتحول (بإحلال بيورين محل برميدين أو العكس).

كما وقسمت الطفرات الوراثية الى:

أ. طفرات تلقائية طبيعية Natural mutation: تظهر الطفرات التلقائية Spontaneous من خلال تغيرات عشوائية نادرة الحدوث تنشأ تلقائياً (طبيعياً) في المادة الوراثية بشكل طبيعي فجائي بدون تدخل الإنسان، وتعاود الظهور بين الحين والآخر، ومعدل حدوثها ضئيل جداً يتراوح بين واحد في المائة ألف إلى واحد في العشرة مليون ويعتمد معدل حدوث الطفرة التلقائية على الحالة الفسلجية والكيموحيوية للخلية.

ومن بين الأسباب التي تؤدي الى حدوث الطفرة التلقائية على المستوى الجزيئي هي نزع فقدان قاعدة بيورين لتشكيل موقع منزوع البيورين وتسمى نزع البيورينات Depurination أو تبدل قاعدة عادية بقاعدة شاذة وتسمى نزع الأمينات Deamination أو حدوث الازدواج المتضارب للشريط المزدوج Slipped strand mispairing وهو تكسر الشريط أثناء استنساخه، وإعادته إلى طبيعته في موقع آخر ما قد يؤدي لحدوث إدراج او حذف نيوكليوتيدة أو أكثر، أو تغيير نيوكليوتيدة من خلال إعادة تموضع ذرة هيدروجين بتعديل نمط ترابط الهيدروجين لتلك القاعدة، ما يؤدي لازدواج نيوكليوتيدي خاطئ أثناء التضاعف الكروموسومي وتسمى هذه الحالة بالصنوانية Tautomerism

ب. طفرات مستحدثة (صناعية) Induced mutation: وهي الطفرات التي تحدث بإستعمال أحد العوامل المطفرة سواء أكانت مطفرات فيزيائية أو كيمياوية، أي إنها تنتج صناعياً من المعاملة بالمواد المطفرة، وقد عُرف فيما بعد التأثير القوي أيضاً لأشعة (كاما وبيتا والفا) على إستحداث الطفرات، إذ إن ما يميز تلك الأشعة هي انها وعندما تمر من خلال المادة الوراثية فإنها تسبب تأيناً لبعض جزيئاتها وتدخل في تفاعلات بنائها وتركيبها، ووجد أن معدل الطفرة يتناسب طردياً مع كمية الأشعة المستخدمة، كما وان للمواد الكيمائية أثراً فعالاً في زيادة معدل حدوث الطفرة.

ويمكن تقسيم الطفرات ايضاً إعتماداً على مقدار التأثير وكما يلي:

1- الطفرات الشكلية Morphological mutations : هي طفرات من السهل التعرف عليها وتحديدها وتؤدي الى تغير في شكل ولون وحجم الكائن الحي، كما في الطفرات المسببة للأجنحة المختزلة أو عديمة الأجنحة في حشرة الدروسوفيلا.

 2- الطفرات الفسلجية Physiological: mutations :التي تغير في الوظيفة كالتغير الحاصل في معدل نمو الكائن او قدرته على تحمل الظروف البيئية المحيطة.

-3- الطفرات الكيميائية Chemical mutations وتؤثر على قدرة الكائن الحي على إنتاج مادة أيضية معينة كحامض أميني أو نيوكليوتيدة أو سكر ما.

4 طفرات السلوك Behavior mutations :التي تؤثر على سلوك الكائن الحي كما في الطفرات التي تؤثر على سلوك التزاوج في حشرة الدروسوفيلا.

 4- الطفرات المميتة Lethal mutations :التي تسبب موت الكائن الحي.

كما تقسّم الطفرات من حيث قابلية توريثها الى:

1- الطفرات الجنسية Germline mutations :وتحدث في الخلايا الجنسية (الحيوان المنوي أو البويضة) وتسمى طفرات تناسلية، وهي موروثة أي انها تنتقل إلى النسل، إلا إن كانت مميتة، فيموت الجنين.

2- الطفرات الجسدية Somatic mutations :أو الجسمية وتحدث في الخلايا عندما تنقسم الخلية الجسدية الطافرة عن طريق الانقسام الميتوزي (المتساوي)، ولا يمكنها الانتقال إلى النسل عن طريق العمليات التكاثرية في الحيوانات، ولكن من الممكن الاحتفاظ بها عن طريق الاستنساخ بالتالي ينتج عنها مجموعة من الخلايا المتطابقة وراثياً.

فهي عبارة عن تغيير في تسلسل الحمض النووي لخلية جسدية في كائن متعدد الخلايا مع خلايا تكاثر مخصصة.

وقد تقسم الطفرات حسب تأثيراتها على الصلاحية وكما يلي:

1- الطفرة الضارة Harmful mutations :هي الطفرة التي تكون تأثيراتها على النمط الظاهري سلبية، وبذلك تحد من صلاحية الكائن الحي.

2- الطفرة النافعة Beneficial mutation :هي الطفرة التي تعزز صلاحية الكائن الحي أو تدعم صفاته المرغوبة، بحيث تكون تأثيراتها على النمط الظاهري إيجابية، وعلى الرغم من أنها نادرة الحدوث، إلا انها مهمة فهي تنتقل من جيل إلى جيل، مما يزيد من فرص بقاء النسل على قيد الحياة.

3- الطفرة المحايدة Neutral mutation :التي تُعرَّف على أنها طفرة لا يترتب عليها تأثيرات ضارة أو نافعة، إذ أنها قد تعدل النواتج الجينية أو تمنع الجينات من العمل بالشكل المثالي، وتحدث هذه الطفرات بمعدل ثابت، وبذلك تشكل الساعة الجزيئية.

4- الطفرة شبه المحايدة Nearly-neutral mutations: وتُعرَّف على أنها طفرة قد تكون مؤذية أو مفيدة بشكل طفيف على الرغم من أنَّ معظم الطفرات شبه المحايدة تكون مؤذية قليلاً.

ومن بين التقسيمات الاخرى هي طفرات الوظيفة، وهي على أنواع:

1 - طفرات فقدان الوظيفة Loss of function mutation: تحدث عندما تصبح وظائف نواتج الجينات غير مكتملة أو معدومة ( عندما يفقد الأليل وظيفته بالكامل)، فإن الطفرة التي تسببت في ذلك غالباً يطلق عليها طفرة عديمة الشكل Amorphic ، وعادةً ما تكون الأنماط الظاهرية المرتبطة بهذه الطفرات متنحية.

2 - طفرات إكساب الوظيفة Gain of function mutation: هي تغير النواتج الجينية بحيث تكسبها وظائف جديدة وشاذة، إن هذه الطفرات عادة ما تكون مرتبطة بأنماط ظاهرية سائدة وتسمى طفرات جديدة الشكل أو جديدة التركيب.

3- الطفرات المميتة Lethal mutation : والتي تؤدي الى موت الكائن الحي الحامل لهذه الطفرة مباشرة او تمنع تكاثره مسببة بذلك الموت الوراثي Genetic death كما انها تعرف بالطفرة العقيمة في الكائنات الراقية، كما إنها تكون مميتة عند عدم قدرة الكائن الحي على صنع الحمض الاميني الهستدين.

4- الطفرات الرجعية Reverse mutations: وهي طفرات نقطية تعمل على إسترجاع التسلسلات الأصلية، ومن ثم النمط الظاهري الأصلي للكائن الحي، أي تغير الأليل الطافر إلى الأليل من النوع البري، وتسمى بالطفرة العكسية ايضاً.

وهناك طفرات تصنف حسب أثرها على تسلسل البروتينات، وتنقسم الى:

 1- الطفرة النقطية Point mutation :وتحدث في تسلسل الـ DNA، وينتج عنها كودون التوقف Stop codon في mRNA المنسوخ، فهذه الشفرات لا تترجم إلى أحماض أمينية بل مهمتها هي إنهاء عملية بناء البروتين مثل: UAG UAA ,UGA، وغالباً ما تؤدي الى إنتاج بروتين غير وظيفي.

2- الطفرة المغلطة Missense mutation :هي طفرة نقطية تتغير فيها نيوكليوتيدة واحدة تؤدي الى إستبدال حمض أميني بآخر مختلف، وهو ما ينتج عنه بروتين غير وظيفي، وهذا النوع من الطفرات يكون مسؤول عن إظهار أمراض كفقر الدم المنجلي، والتصلب العضلي الجانبي وإنحلال البشرة الفقاعي.

3- الطفرات الهيكلية (انزياح الإطار) Frame-shift mutations: التي تشمل الطفرات الناتجة من النقص أو الإضافة لزوج واحد أو عدد قليل من أزواج القواعد بين شفرة البدء وشفرة الانهاء ما يعني حدوث تغير إطار القراءة داخل بعض التتابعات البروتينية مسببةً إحلال كامل في عملية بناء ذلك البروتين.

4- الطفرة المحايدة Neutral mutation: وتحدث في كودون الحمض الأميني وتؤدي الى إنتاج حمض أميني آخر مشابه كيميائياً للحمض الأميني الأصلي، وهذا التشابه يكون كبيراً بدرجة كافية كي لا يحدث تغيير كبير في البروتين، كما في تبدل AAA إلى AGA (أرجينين).

5- الطفرة الصامتة Silent mutation وهي طفرات توجد في الحمض النووي ليس لها تأثير ملحوظ على النمط الظاهري للكائن الحي لأنها لا تؤدي الى تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين، إذ تستبدل الكودون بآخر يحدد شفرة جينية لنفس الحمض الأميني فلا تتسبب في تغيير البروتين الناتج، أي أنها تحدث في مناطق غير مشفرة للبروتين، أو قد تحدث في كودون معين.

 تعد الطفرات الصامتة نوع خاص من الطفرات المحايدة، إذ غالبا ما يستخدم مصطلح الطفرة الصامتة كعبارة استبدالية للطفرة المترادفة، ولكن الطفرات المترادفة لا تكون دائما طفرات صامتة، كما إن الطفرات الصامتة تمثل الى ما يصل الى ثلث الطفرات النقطية في تسلسل الحمض النووي، وحسب نتائج دراسة نُشرت في 8 حزيران 2022م في مجلة Nature ، تضمنت تلاعبا جينيا مختبرياً في خلايا الخميرة بإستخدام تقنية كريسبر CRISPR/Cas9 لبناء أكثر من ثمانية آلاف سلالة من الخميرة تحمل كل منها إما طفرة مترادفة وطفرة غير مترادفة أو طفرة غير قابلة للترجمة في واحد من 21 جينًا استهدف في الدراسة التي أظهرت أن معظم الطفرات المترادفة ضارة جداً.

مواضيع ذات صلة

تحليل تجربة مندل لدراسة القانون الأول

الرموز في الوراثة

تطبيق تجربة إستعمال حامض النيتروز المطفر

تعريف الطفرة

الخرائط الوراثية Genetic maps

الأساس الخلوي لحدوث العبور

التداخل و التوافق Interference and coincidence

خطوات العبور الوراثي

العبور الوراثي

أنواع الارتباط Linkage types

تعريف الارتباط

تجارب باتيسون و پونت