وجود السيترولين في الدم (Citrullinemia)

إن هذا الاضطراب النادر هو على الأرجح موروث بشكل متنح. ويتم إفراغ من 1 إلى 2 جم من السيترولين في البول يوميا، وتكون مستويات السيترولين في البلازما والسائل الدماغي الشوكي مرتفعة. وقد وجد أن أحد المرضى يفتقر لإمكانية كشف فعالية سنتاز الأرجينينو سكسينات (التفاعل 3، الشكل 31-14).

وعند مريض آخر كانت Km السيترولين أكبر- من السوي بـ 25 مرة، وهذا يوحي بوجود تعديل غير مهلك في المقر المحفز. ويعمل كل من السيترولين والأرجينينو سكسينات كحوامل بديلة للنتروجين الفائض، لأنهما يحويان نتروجينأ معداً لتخليق اليوريا. ويعزز تناول الأرجينين إفراغ السيترولين عند هؤلاء المرضى. وعلى غرار ذلك، يؤدي تناول البنزوات إلى تحويل نتروجين الأمونيا إلى الهيبورات عن طريق الجليسين (انظر الشكل 33-1).