تقويض الهياكل الكربونية للأحماض الأمينية: الأهمية الطبية البيولوجية |
1858
07:40 مساءً
التاريخ: 1-10-2021
|
أقرأ أيضاً
التاريخ: 16-5-2021
1689
التاريخ: 20-11-2021
1844
التاريخ: 17-10-2021
1706
التاريخ: 18-5-2021
1868
|
تقويض الهياكل الكربونية للأحماض الأمينية: الأهمية الطبية البيولوجية
لعبت بعض الاضطرابات في أيض الأحماض الأمينية أدوارا رئيسية في توضيح المسارات التي يجري فيها أيض الأحماض الأمينية عند الإنسان السوي. وعلى الرغم من أن معظم هذه الأمراض نادرة، والاحتمال بعيد في أن يصادفها معظم الأطباء الممارسين، إلا أنها تطرح تحديات هائلة لكل من الأطباء النفسانيين وأطباء الأطفال والاستشاريين الوراثيين والباحثين في البيولوجيا الجزيئية. ويؤدي العديد من هذه الاضطرابات، فيما إذا تركت دون علاج إلى تلف غير عكوس بالدماغ ووفاة مبكرة. لذلك فإن الكشف قبل الولادة أو مبكراً بعد الولادة، والبدء بالمعالجة الملائمة بسرعة إن كانت متاحة، هي من الأمور الهامة. ونظراً لأن عدداً من الإنزيمات ذات الصلة تكون قابلة للكشف في مستنبتات خلايا السائل السلوي، فإن التشخيص قبل الولادة ببزل السائل السلوى هو أمر ممكن.
تتألف المعالجة بشكل رئيسي من الإطعام بغذاء فقير بالأحماض الأمينية التي يكون تقويضها مختلا. إلا أن تكنولوجيا الدنا DNA المأشوب تعطي وعداً (أملأ) كبيرا بإتمام الجينات المعيبة بالمعالجة الجينية.
يمكن للطفرات في الإكسونات، أو في المناطق المنظمة لجين ما يرمز إنزيماً ما في تقويض الأحماض الأمينية، أن تؤدي لظهور إنزيم غير وظيفي، أو إلى إخفاق تام بتخليق ذلك الإنزيم. وحيث أن بعض التغيرات في البنى الأولية للإنزيمات قد يكون لها تأثير بسيط، فإن بعضها الآخر يعدل البنية ثلاثية الأبعاد للمواضع التحفيزية أو التنظيمية. وقد ممتلك الإنزيم المعدل أو الطافر فعالية تحفيزية متبدلة (Vmax منخفضة، أو Km مرتفعة)، أو تتغير القدرة على ربط المنظم التغارغي لفعاليته التحفيزية. وقد تسبب الطفرات المختلفة الأعراض السريرية ففسها. فعلى سبيل المثال، تؤدي أية طفرة تخفض بشكل كبير الفعالية التحفيزية للأرجينينو سكسيناز إلى اضطراب أيضي يعرف باحمضاض الدم بالأرجينينو سكسينيك.
إلا أنه ليست كل حالات هذا الاضطراب شثل طفرات في الموضع الجيني نفسه. لذلك تكون هذه الحالات على المستوى الجزيئي أمراضاً جزيئية واضحة.
|
|
دراسة: إجراء واحد لتقليل المخاطر الجينية للوفاة المبكرة
|
|
|
|
|
"الملح والماء" يمهدان الطريق لأجهزة كمبيوتر تحاكي الدماغ البشري
|
|
|
|
بالصور: عند زيارته لمعهد نور الإمام الحسين (عليه السلام) للمكفوفين وضعاف البصر في كربلاء.. ممثل المرجعية العليا يقف على الخدمات المقدمة للطلبة والطالبات
|
|
ممثل المرجعية العليا يؤكد استعداد العتبة الحسينية لتبني إكمال الدراسة الجامعية لشريحة المكفوفين في العراق
|
|
ممثل المرجعية العليا يؤكد على ضرورة مواكبة التطورات العالمية واستقطاب الكفاءات العراقية لتقديم أفضل الخدمات للمواطنين
|
|
العتبة الحسينية تستملك قطعة أرض في العاصمة بغداد لإنشاء مستشفى لعلاج الأورام السرطانية ومركز تخصصي للتوحد
|