أقرأ أيضاً
التاريخ: 10-12-2019
1285
التاريخ: 17-5-2021
1646
التاريخ: 2-4-2021
2703
التاريخ: 17-3-2016
2179
|
البيلة الكيتونية متفرعة السلسلة المتقطعة
هذه الحالة شكل مختلف من داء بول شراب القيقب وتعكس على الأغلب تعديلا بنيوياً أقل وخامة في نازعة كربوكسيل الأحماض الكيتونية - a. ونظراً لأن الأفراد المصابين يمتلكون قدرة مضطربة، لكنها متميزة، على تقويض اللوسين والفالين والإيزولوسين، فإن الأعراض تظهر بشكل متأخر في الحياة وبشكل متقطع تماماً، ويكون التوجه للمعالجة الغذائية هو الأفضل لهذه الحالة.
يمثل داء بول شراب القيقب والبيلة الكيتونية متفرعة السلسلة المتقطعة طفرات تؤدي إلى تبدلات مختلفة في البنية الأولية للإنزيم نفسه. لذلك يمكن أن نجد عند الأفراد طيفاً من الفعاليات التي تتراوح من المرض الواضح سريرياً عبر التظاهرات المتقطعة إلى القيم السوية.
|
|
إجراء أول اختبار لدواء "ثوري" يتصدى لعدة أنواع من السرطان
|
|
|
|
|
دراسة تكشف "سببا غريبا" يعيق نمو الطيور
|
|
|
|
قسم الشؤون الفكرية يقيم برنامج (صنّاع المحتوى الهادف) لوفدٍ من محافظة ذي قار
|
|
الهيأة العليا لإحياء التراث تنظّم ورشة عن تحقيق المخطوطات الناقصة
|
|
قسم شؤون المعارف يقيم ندوة علمية حول دور الجنوب في حركة الجهاد ضد الإنكليز
|
|
وفد جامعة الكفيل يزور دار المسنين في النجف الأشرف
|